Tillväxthormonbrist diagnostiseras genom en rad olika tester. En handröntgen görs för att bedöma skelettets mognadsgrad. Vid tillväxthormonbrist är barnets skelettålder lägre än barnets verkliga ålder.

• För att vara säker på att tillväxtstörningen beror på brist på tillväxthormon, kontrolleras tillväxthormonproduktionen av en barnendokrinolog. Eftersom hormonnivåerna varierar naturligt i blodet under dygnet måste hypofysen först stimuleras. Det innebär att man tillsätter ämnen som får kroppen att frigöra tillväxthormon. 
• Därefter tar man blodprov med jämna mellanrum under några timmars tid och mäter mängden tillväxthormon.
• Ibland mäter man tillväxthormon under hela natten eller under ett helt dygn för att se hur den naturliga frisättningen ser ut.